Proiect premiat la nivel național
Spitalul Clinic de Pediatrie Sibiu a fost desemnat câștigător în cadrul competiției Romanian Healthcare Awards 2026, la categoria „Excelență Clinică, Prevenție, Screening și Diagnostic Precoce”. Distincția a fost acordată pentru implementarea unui program de screening neonatal pentru atrofia musculară spinală (AMS), o boală genetică rară și severă. Din luna ianuarie 2026 și până la momentul raportării, echipa medicală a efectuat 2.207 de teste, beneficiind de implicarea voluntară a personalului de laborator.
Infrastructură și colaborare medicală
Inițiativa a pornit din dorința de a valorifica infrastructura de biologie moleculară dezvoltată în timpul pandemiei de COVID-19. Dr. Gabriela Vișa, medic neurolog pediatru și coordonatoarea programului, a inițiat colaborarea cu laboratorul de biologie moleculară, condus de Dr. Ștefan Cristea. „Ne-am dorit să promovăm munca și buna colaborare a medicilor sibieni, care au vrut ca diagnosticul atrofiei musculare spinale să fie accesibil cât mai repede pacienților locali”, a declarat managerul spitalului, Dr. Camelia Grigore.
Procesul a presupus adaptarea fluxurilor de lucru, instruirea personalului și procurarea kiturilor necesare, demers susținut financiar de Asociația Familia SMA București și Asociația Propediatria Sibiu. Toate etapele de procesare a probelor au fost realizate pro bono de către echipa laboratorului.
Rezultatele screeningului neonatal
Programul vizează depistarea precoce a bolii, esențială pentru administrarea terapiilor genice precum Zolgensma, care pot schimba evoluția afecțiunii dacă sunt aplicate înainte de apariția simptomelor. Testarea se realizează pe probe de sânge uscat, recoltate în maternitățile din Sibiu și Mediaș.
- Au fost efectuate 2.207 teste până în prezent.
- Au fost identificate șase rezultate suspecte, care au necesitat verificări suplimentare.
- Toate cele șase cazuri au fost confirmate ca fiind purtători sănătoși ai mutației, nu pacienți cu AMS.
- Costurile pentru testele de confirmare au fost acoperite prin programul de vouchere susținut de Novartis.
„Administrarea tratamentului în stadiul presimptomatic asigură o dezvoltare motorie semnificativ îmbunătățită”, se precizează în documentația proiectului.
Importanța diagnosticului precoce
Acest proiect pilot reduce necesitatea deplasării familiilor către centre medicale din alte orașe pentru evaluări inițiale. Spitalul Clinic de Pediatrie Sibiu își propune ca acest model de bună practică să contribuie la includerea unității într-un viitor program național de screening. Romanian Healthcare Awards 2026, unde a fost premiată această inițiativă, este o competiție națională ce recunoaște inovația în sistemul medical, proiectele fiind evaluate de un juriu internațional.
Sursa: www.turnulsfatului.ro
Adaugă la Agregator.ro
